BRCA1-genmutatie

VOOR

12 nov

Geschreven door Mirjam

Bij onderzoek van borstklierweefsel door de patholoog wordt er naast het weefsel subtype ook naar de mate van voorkomen van oestrogeen- en progesteronreceptor én de Her2neu-receptor op de kankercellen gekeken. Indien geen van deze receptoren aanwezig zijn, is er sprake van triple-negatieve borstkanker. Bij vrouwen onder de 60 jaar met dit type borstkanker, blijkt bij 10-15% van deze vrouwen een BRCA1-genmutatie voor te komen. Dit is een reden om bij deze vrouwen een verwijzing naar een klinisch geneticus te adviseren.

Prof. dr. Agnes Jager, internist-oncoloog

Lees meer over het thema ‘Erfelijkheid’

Featured

Ik kan weer een leuke bikini kopen

Vijf jaar geleden heb ik als onderdeel van de behandelingen een eenzijdige amputatie gehad. Ik ben weer heel trots op mijn decolleté en kan weer een leuke bikini kopen. Niet dat ik in een speciaalzaak moet kiezen uit twee modellen die het nét niet zijn.

Dan brandt je kaarsje niet zo zeker

Natuurlijk huilen we af en toe. Toen de kanker terugkwam had ik nog alle moed, maar dat het daarna was uitgezaaid, ja, dat was een enorme klap. Dan brandt je kaarsje niet zo zeker.

Borstkanker heeft mijn leven beïnvloed, maar niet bepaald

Voor de chemotherapie begon, werd mij gevraagd of ik nog een kinderwens had. Ik had echt geen idee. Ik had wel wat anders aan mijn hoofd. Ik was net geopereerd, ik moest een zwaar behandeltraject in. Om later nog een keus te hebben, heb ik eicellen laten invriezen. Maar ik heb ze niet nodig gehad. Echt een wonder!

Ik kan nu geen kinderen meer krijgen

Na deze zware periode ben ik op 20 augustus 2011 alsnog met mijn man Richard getrouwd. Hij is een hele lieve man die ik voor geen goud zou willen missen. Hij is er altijd voor mij geweest en nog steeds, ondanks dat er veel van ons is afgepakt.

Ik bleek drager van dat gen te zijn

Het bleken uitzaaiingen te zijn. Daarvoor word ik nu behandeld. Ik hoop dat ik daardoor nog een poosje verder kan, want ik wil toch nog een poosje blijven bij mijn man, kinderen en acht kleinkinderen.

Klinische studies

Veel borstkankerpatiënten doen mee aan klinische studies in het belang van toekomstige patiënten met borstkanker. Dat is essentieel om vooruitgang te boeken in de strijd tegen borstkanker.

Mijn moeder en zusje zijn net als ik drager.

We hebben besloten om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen toen mijn moeder in 2012 en mijn zusje in 2013 ook borstkanker kregen. Mijn moeder en zusje zijn net als ik drager. Mijn oudere zus wil het niet laten testen. Dat respecteren wij.

BRCA1-genmutatie

Bij vrouwen onder de 60 jaar met dit type borstkanker, blijkt bij 10-15% van deze vrouwen een BRCA1-genmutatie voor te komen. Dit is een reden om bij deze vrouwen een verwijzing naar een klinisch geneticus te adviseren.

Ik laat mijn vrouwelijkheid niet bepalen door mijn borsten.

Ik laat mijn vrouwelijkheid niet bepalen door mijn borsten. Ik mis ze niet. Terwijl ik een grote cupmaat had en altijd enorm blij ben geweest met mijn borsten. Maar ik zie mijn kinderen liever opgroeien dan dat ik in bikini loop.

Tikkende tijdbommen

Ik moest gaan nadenken over wat ik met mijn borsten wilde: preventief verwijderen of iedere zes maanden onderzoeken, met alle stress en spanning. Mijn borsten zijn twee “tikkende tijdbommen”, zo voelde het voor mij.

Erfelijkheidsonderzoek kan duidelijkheid verschaffen

Erfelijkheidsonderzoek kan duidelijkheid verschaffen over het al of niet aanwezig zijn van een erfelijke aanleg voor borstkanker. Dat onderzoek wordt verricht op de afdeling Klinische Genetica. Hiervoor is een verwijzing via de behandelende arts/oncoloog nodig.

Ik weet nog niet of ik nog kinderen kan krijgen

Omdat ik 31 jaar was ten tijde van de diagnose, is er erfelijkheidsonderzoek gedaan. Ik bleek erfelijk belast met het BRCA2-gen. De genmutatie komt van mijn vaders kant. Dat betekent dat mijn eierstokken rond mijn veertigste verwijderd zullen worden en dat ik waarschijnlijk mijn rechterborst ook nog zal laten opereren. Ik weet nog niet of ik nog kinderen kan krijgen.

ERFELIJKHEID VOOR

Mirjam